什麼是 Ehlers-Danlos 綜合征？

安娜貝爾·格裡芬 （Annabelle Griffin） 是一個 6 歲的女孩，喜歡出去參加遊樂活動，喜歡玩遊樂設施和秋千，就像她這個年齡的任何其他女孩一樣。但醫生告訴她的父母，如果她像其他孩子一樣出去玩，她的生命可能會受到威脅。這個6歲的孩子不能和她的朋友一起玩，不能上學，甚至不能參加任何體育活動，因為她患有一種嚴重但非常罕見的疾病，稱為埃勒斯-當洛斯綜合症。這種疾病也被稱為血管性 EDS。在這種情況下，輕微的敲擊或最輕微的觸摸都會導致嚴重的內出血，甚至可能導致死亡。這種疾病在家庭中遺傳，並從父母傳給後代。

什麼是 Ehlers-Danlos 綜合征？

EDS 或 Ehlers-Danlos 綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，其中結締組織的新陳代謝存在缺陷，這些結締組織可以增強和支持我們的主要活動。結締組織有不同的生化類型，它們在不同身體結構的合成或穩定性中起著重要作用，例如血管、骨骼和皮膚的支援。結締組織由特殊類型的蛋白質組成，稱為膠原蛋白和纖維材料。Ehlers-Danlos 綜合征有六種主要類型：

• 關節鬆弛症 EDS

• 經典 EDS

• 過度活動 EDS

• 血管性 EDS

• 脊柱後凸 EDS

• 皮膚麻疹 EDS

Ehlers-Danlos 綜合征的癥狀是什麼？

這種疾病的典型體征和癥狀包括：

• 肌肉疼痛和肌肉疲勞是最常見的癥狀。您還可能會出現慢性疼痛、容易瘀傷、過早的骨關節炎等。

• 高柔性接頭：由於結締組織鬆弛（不穩定），關節也鬆弛或過度活動，活動度增加。您甚至可以用舌頭觸摸鼻尖。

• 皮膚彈性： 由於缺乏膠原蛋白和脆弱的結締組織，皮膚變得比平時更具彈性。你的皮膚會變得天鵝絨般柔軟。

• 脆弱的皮膚： 由於結締組織變弱，皮膚變得脆弱、對觸摸敏感且難以癒合。例如，如果你有縫線，它們很可能會撕裂並留下一個薄而笨拙的疤痕。

• 脂肪塊： 膝蓋和肘部周圍可能會出現小脂肪塊。這些脂肪塊可以很容易地在 X 光片上檢測到。應該注意的是，癥狀的嚴重程度可能因患者而異。有些人可能會出現所有這些癥狀，而有些人除了關節超柔韌外沒有表現出任何特徵性體征。

血管性 Ehlers-Danlos 綜合征的癥狀

血管性 Ehlers-Danlos 綜合征是 EDS 的一種亞型和最嚴重的類型，面部癥狀獨特，如耳垂小、鼻子和上唇薄以及眼睛突出。患者的皮膚會很薄甚至透明，很容易瘀傷，有時可以通過皮膚看到血管。

此外，血管性 Ehlers-Danlos 綜合征會削弱脾動脈和腎臟動脈，以及心臟中最大的動脈。如果這導致這些血管破裂，您的生命將受到威脅。更重要的是，這種情況還會使您的大腸或子宮壁變得脆弱甚至破裂。

什麼原因導致 Ehlers-Danlos 綜合征？

如前所述，Ehlers-Danlos 綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，從受影響的父母遺傳給後代。然而，非常輕微的 EDS 病例不是遺傳性的，它們可能是由於自發性基因突變而發生的。

基因缺陷通常是導致膠原蛋白合成失調的原因，因此形成了鬆散的膠原蛋白團。膠原蛋白是形成健康血管和皮膚襯裡所必需的。這些鬆散的膠原纖維形成后，血管內壁會變得脆弱，容易流血。如果一個人患有血管性 EDS，那麼將這種疾病傳染給後代的幾率幾乎是 50%。

使用大麻治療 Ehlers-Danlos 綜合症怎麼樣

EDS 無法治癒。傳統上，阿片類藥物和其他成癮物質用於控制這種情況，但它們會上癮，並可能引起噁心、食欲不振、便秘等副作用。

• 近年來，醫用大麻被用作阿片類藥物等傳統止痛藥的非成癮替代品。大麻含有大量止痛劑和強大的抗炎特性，對緩解 EDS 患者遭受的神經、關節和肌肉疼痛有很大説明。

• 大麻是一種溫和的肌肉鬆弛劑，因此它可以在很大程度上説明降低 EDS 患者脫臼和瘀傷的風險。

• 持續失眠是埃勒斯-當洛斯綜合症的一個令人討厭的癥狀，大麻可以説明您睡個好覺。

• 大麻治療 EDS 的其他作用包括緩解關節炎、肌痛、偏頭痛、肋骨半脫位等。

如何使用大麻治療 Ehlers-Danlos 綜合症

為了治療 EDS，建議通過酊劑口服醫用大麻或使用其他濃縮形式的大麻。通常不鼓勵吸食大麻，因為它可能會損害您的肺組織。蒸發器在伊利諾伊州等一些州是合法的，是攝入大麻的第二好選擇，它允許 SED 患者在不損害肺部的情況下控制攝入量。

如何治療 Ehlers-Danlos 綜合征

治療這種情況需要特別小心，這可以通過以下步驟輕鬆實現：

1. 預防 EDS

• 如果一個人有 Ehlers-Danlos 綜合征的陽性家族史並計劃組建家庭，那麼遺傳諮詢是防止這種疾病傳播的最重要選擇。訓練有素的遺傳諮詢師可能有助於確定疾病模式以及在不同情況下與遺傳相關的風險。

• 隨著皮膚對觸摸變得敏感和脆弱，您必須轉向溫和的肥皂和防曬霜以更好地保護自己。

• 避免進行可能導致意外傷害的活動，例如舉重和接觸性運動。請勿在地板上放置任何鬆散或濕滑的墊子、地毯或任何電線，這會增加跌倒或受傷的機會。保持門口沒有障礙物和雜物。

2. 構建支持系統

與關心和支援的人建立關係會對這個人的態度產生積極影響。加入不同的支援小組，這些小組可能會通過分享自己的疾病經驗及其相關解決方案來獲得在線説明。建立支持系統還有助於諮詢和最大限度地降低抑鬱/情緒問題的風險。

3. 服用藥物

止痛 藥：醫生開出止痛藥來緩解肌肉疼痛。通常使用非處方藥。在劇烈疼痛的情況下，也可以開出更強效的藥物。

降壓藥： 由於血管脆弱，醫生可能會開一些降壓藥來減輕血管的壓力。

4. 嘗試物理治療

建議進行物理治療以增強肌肉。由於 Ehlers-Danlos 綜合征中的肌肉很容易脫位，因此物理治療是增加活動能力的首選。還建議使用特殊類型的支架以防止關節脫位。

5. 嘗試手術

當關節脫位且無法通過物理治療重新定位時，建議進行手術。但是，應該注意的是，由於膠原纖維減弱，癒合會延遲。