什麼原因導致鐮狀細胞貧血？

貧血是指您的身體無法產生健康紅細胞的情況——貧血的遺傳形式是鐮狀細胞貧血。在正常情況下，您的紅細胞會是圓形的，相當靈活，並且在通過微小血管時不會遇到任何問題。當您患上這種血液疾病時，這些細胞會變得粘稠和僵硬，看起來像新月或鐮刀。由於它們的形狀，它們會卡在血管中並導致阻塞。

什麼原因導致鐮狀細胞貧血？

鐮狀細胞性貧血是基因突變的結果，該基因會向您的身體發出產生血紅蛋白的信號——由於這種富含鐵的化合物，您的血液看起來是紅色的。血紅蛋白的存在對於紅細胞從肺部吸收氧氣並將其供應到身體的其他部位至關重要。在鐮狀細胞性貧血中，血紅蛋白的異常會影響紅細胞的形狀並使它們變得粘稠。

這是一種遺傳病，以一種稱為常染色體隱性遺傳的遺傳模式傳遞。這意味著如果你只有一個突變基因，你就不會患有這種疾病——只有當你從父親那裡得到一個突變基因，從你母親那裡得到一個突變基因時，你才會患上這種疾病。擁有一個突變基因會使您成為鐮狀細胞基因的攜帶者，這意味著如果您與同樣是攜帶者的人結婚，您的孩子可能會患上這種疾病。

如果您和您的伴侶都是攜帶者，您的孩子也有可能繼承它。

• 您的寶寶有四分之一的機會擁有一對正常的血紅蛋白基因。

• 您的新生兒有二分之一的機會會有一個突變基因和一個正常基因。

• 您的新生兒有四分之一的機會有兩個突變基因並患有這種疾病。

這意味著，如果你有鐮狀細胞性狀，但你的伴侶沒有任何突變基因，你的寶寶就不會患上這種疾病。不過，您的寶寶可能仍然具有鐮狀細胞特徵。

為了讓嬰兒患有這種疾病，父母雙方都必須攜帶突變基因。該基因更常見於來自印度、非洲、沙烏地阿拉伯、地中海國家以及南美洲和中美洲的家庭中。在美國，它通常只影響黑人。

鐮狀細胞性貧血的癥狀是什麼？

現在您知道是什麼導致了鐮狀細胞性貧血，這種疾病將如何表現？通常直到寶寶至少 4 個月大才出現癥狀。一旦癥狀出現，您可能會看到以下內容：

• 貧血：由於鐮狀細胞非常脆弱，它們很容易分解，導致紅細胞供應不足。健康的紅細胞通常在 120 天內死亡，但鐮狀細胞可能在 20 天甚至更短的時間內死亡。這會導致紅細胞的持久短缺，從而導致貧血。

• 疼痛： 任何患有這種紅細胞疾病的人都會週期性地出現疼痛，稱為危象。您所經歷的疼痛是由於微小血管中的鐮狀細胞阻塞造成的。這會限制血液流向腹部、胸部和關節，導致劇烈疼痛。疼痛可能持續數小時至數周，強度也可能有所不同。

• 手足綜合征： 腳和手腫脹可能表明嬰兒有鐮刀狀細胞。當鐮狀細胞阻塞血液流向這些肢體時，手和腳會腫脹。

• 頻繁感染： 鐮狀細胞會對脾臟造成嚴重損害，使您更容易受到感染。醫生使用抗生素和疫苗接種來預防肺炎和其他危及生命的感染。

• 增長問題： 由於鐮狀細胞性貧血，紅細胞無法為身體的各個部位提供氧氣和營養，這通常會導致生長緩慢，尤其是兒童和嬰兒。

• 視力問題的發生是因為鐮狀細胞導致為眼睛供血的微小血管阻塞。這也可能導致視網膜損傷。

如何治療鐮狀細胞貧血？

一旦您知道導致鐮狀細胞貧血的原因，您可能還想瞭解適用於這種情況的治療方案。有一些醫學治療和家庭療法可以讓您感覺更好。

醫療

• 您的醫生可能會在您的新生兒 2 個月大後給他們服用青黴素——這持續到 5 歲。這有助於預防感染性肺炎和其他感染。

• 患者可以通過面罩補充氧氣，以改善血液中的氧氣水準並使呼吸更輕鬆。

• 止痛藥也可用於幫助緩解鐮狀細胞危象期間的疼痛。非處方藥也可能有助於緩解疼痛。有時，醫生會推薦使用更強效的處方止痛藥，例如嗎啡。

• 羥基脲的使用也很常見——它有助於改善胎兒血紅蛋白的產生。

• 如果其他治療方案不起作用，手術也是一種選擇——它有助於治療疼痛和持續的勃起。

• 骨髓移植是另一種對16歲以下兒童非常有效的治療方案。

• 輸血也有助於治療這種疾病——該過程包括從捐獻的血液中去除紅細胞並提供給患者。

家庭療法

無論什麼原因導致鐮狀細胞貧血，您都可以嘗試一些家庭療法來讓自己感覺更好。

• 服用葉酸補充劑。如果體內沒有足夠的葉酸，您的骨髓就無法製造紅細胞。您可以每天服用葉酸補充劑或注意飲食以增加葉酸攝入量。

• 保持水分。脫水可能導致鐮狀細胞危象，因此全天多喝水很重要。

• 限制暴露在極冷或極熱的環境中，以降低患鐮狀細胞危象的風險。

• 保持活躍，但不要過度。向醫生諮詢您可以安全地進行哪些運動。

• 在航空旅行期間選擇加壓艙。未加壓的機艙會限制氧氣供應並增加您經歷鐮狀危機的風險。

• 在前往空氣中氧氣不足的高海拔地區之前，請諮詢醫生。